Logo | Chocair Médicos

Cistinose Nefropática: O que é? O que ela pode causar?

Atualizado em 10/01/2022
Tempo de leitura: 2 min.

Cistinose é uma doença genética causada devido ao acúmulo de um aminoácido chamado cistina no interior das células. O acúmulo desses aminoácidos leva a uma série de disfunções orgânicas e os rins são o principal órgão acometido por essa doença.

Tipos de Cistinose

Existem três tipos de cistinose, ela pode se manifestar:

  • Nas crianças e bebês lactentes;
  • Na adolescência;
  • Fase adulta.

Na fase adulta ela tem um acometimento basicamente ocular e de certa forma, é uma doença mais benigna, menos grave do que nas manifestações mais precoces.

Cistinose X Cistinúria

É importante diferenciar a cistinose da cistinúria.

A cistinúria é uma doença muito mais benigna, bem menos grave do que a cistinose, e se caracteriza pela excreção da cistina pela urina, que vai provocar cálculos renais.

Também é uma causa relevante de cálculos renais, mas não tem a gravidade em relação a cistinose.

Sintomas e Tratamento

Geralmente, a cistinose quando acomete as crianças e os lactentes, as manifestações já são precoces e se caracterizam basicamente por disfunção renal, então, uma série de alterações nas células dos rins vão sofrer com o acúmulo dessa cistina.

Sintomas que a criança pode ter:

  • Muita sede;
  • Urinar demais;
  • Problemas no metabolismo do sódio e potássio;
  • Insuficiência renal;
  • Baixo peso ao nascer;
  • Baixo desenvolvimento.

É de suma importância que no ambiente pediátrico e neonatal se pense na cistinose, em lactentes, recém-nascidos ou disfunção renal.

É uma doença genética, transmitida pelos pais no caráter recessivo, então, é importante estar atento se algum familiar tem a doença, e fazer esse diagnóstico.

A doença tem tratamento que consiste no uso de uma medicação chamada cisteamina, que vai dissolver a cistina que está dentro das células e vai até prevenir o surgimento dessas complicações. Então, a criança pode se desenvolver e crescer desde que ela faça o tratamento.

O diagnóstico precoce é muito importante para que o tratamento precoce seja feito.

SOBRE O(A) AUTOR(A)
Dr. Leonardo Victor Barbosa Pereira CRM SP 117560, possui título de especialista em nefrologia pela sociedade brasileira de nefrologia e é membro da Chocair Nefrologia e Clínica Médica do Hospital Alemão Oswaldo Cruz.
Saiba Mais

Deixe um comentário

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

 | 27 / 07 / 23
A nefropatia diabética é uma doença causada por danos nos pequenos vasos sanguíneos dos rins devido ao diabetes descontrolado e de longa duração.
Ler Mais
 | 05 / 05 / 23
A nefrologia é uma área especializada da medicina que se concentra no diagnóstico, tratamento e gerenciamento de condições que afetam os rins.
Ler Mais
1 2 3 29
Receba as novidades
Inscreva-se ao lado e fique sabendo de novos conteúdos e informações úteis.
Logotipo | Chocair Médicos

Endereço

Rua Martiniano de Carvalho, 864 - conj. 501 e 502
Condomínio Edifício Vancouver Bela Vista - São Paulo/SP
CEP 01321-001

Direitos reservados Clínica Chocair 2022 – Desenvolvido por Surya Marketing Médico

map-markermagnifiercross