Cistinose Nefropática: O que é? O que ela pode causar?

Cistinose é uma doença genética causada devido ao acúmulo de um aminoácido chamado cistina no interior das células. O acúmulo desses aminoácidos leva a uma série de disfunções orgânicas e os rins são o principal órgão acometido por essa doença.

Tipos de Cistinose

Existem três tipos de cistinose, ela pode se manifestar:

• Nas crianças e bebês lactentes;
• Na adolescência;
• Fase adulta.

Na fase adulta ela tem um acometimento basicamente ocular e de certa forma, é uma doença mais benigna, menos grave do que nas manifestações mais precoces.

Cistinose X Cistinúria

É importante diferenciar a cistinose da cistinúria.

A cistinúria é uma doença muito mais benigna, bem menos grave do que a cistinose, e se caracteriza pela excreção da cistina pela urina, que vai provocar cálculos renais.

Também é uma causa relevante de cálculos renais, mas não tem a gravidade em relação a cistinose.

Sintomas e Tratamento

Geralmente, a cistinose quando acomete as crianças e os lactentes, as manifestações já são precoces e se caracterizam basicamente por disfunção renal, então, uma série de alterações nas células dos rins vão sofrer com o acúmulo dessa cistina.

Sintomas que a criança pode ter:

• Muita sede;
• Urinar demais;
• Problemas no metabolismo do sódio e potássio;
• Insuficiência renal;
• Baixo peso ao nascer;
• Baixo desenvolvimento.

É de suma importância que no ambiente pediátrico e neonatal se pense na cistinose, em lactentes, recém-nascidos ou disfunção renal.

É uma doença genética, transmitida pelos pais no caráter recessivo, então, é importante estar atento se algum familiar tem a doença, e fazer esse diagnóstico.

A doença tem tratamento que consiste no uso de uma medicação chamada cisteamina, que vai dissolver a cistina que está dentro das células e vai até prevenir o surgimento dessas complicações. Então, a criança pode se desenvolver e crescer desde que ela faça o tratamento.

O diagnóstico precoce é muito importante para que o tratamento precoce seja feito.