A doença renal policística autossômica dominante é um problema crônico de origem hereditária. É provocada pela mutação em dois genes diferentes, e ainda não existe cura, apesar de ser possível minimizar o crescimento dos cistos para evitar a falência renal.
Existem algumas doenças que afetam os rins que são de origem hereditária, ou seja, transmitidas dos pais para os filhos. A doença renal policística autossômica dominante é uma delas e, se não receber o devido acompanhamento, pode levar à falência renal.
Nessa doença, diversos cistos se proliferam dentro dos rins, comprometendo sua anatomia normal e funções. Logo, identificar esse problema é fundamental para adotar medidas paliativas e evitar a progressão do problema.
Neste artigo explicamos tudo o que você precisa saber para cuidar melhor da sua saúde. Acompanhe!
Índice
A doença renal policística autossômica dominante, também conhecida pela sigla DRPAD, é uma doença renal de origem hereditária, sendo a mais comum dessa classe de problemas que atingem os rins. Sua ocorrência se dá em pessoas de ambos os sexos e todas as raças.
Consiste em um problema renal primário que evolui ao longo dos anos levando à falência das funções renais. Se caracteriza pela formação de vários cistos dentro dos rins. Eles aumentam o seu tamanho com o passar do tempo, fazendo com que os rins também tenham um volume aumentado e aconteça uma deformação da sua anatomia.
Essa deformação leva à perda gradativa das funções renais. Cerca de 50% dos pacientes diagnosticados com doença renal policística autossômica dominante desenvolvem a falência dos rins a partir dos 50 ou 60 anos.
Como explicamos, a DRPAD é uma doença de origem hereditária. Assim, suas causas são encontradas nos genes de membros da mesma família, apresentando uma predisposição para desenvolver esse problema naquele grupo.
Acredita-se que essa doença renal policística seja causada por mutações em dois genes diferentes, sendo o PKD1 e o PKD2. Comparando esses dois grupos de pessoas, aquelas que apresentam mutações no gene PKD1 são acometidas pela falência renal mais cedo do que as demais. Portanto, a mutação no PKD2 leva à manifestação mais amena do problema.
Por ser hereditária, pessoas com DRPAD transmitem a mutação genética para seus descendentes. Existe cerca de 50% de chance de os filhos terem o gene mutante. Além disso, o problema não pula gerações.
O diagnóstico da doença renal policística autossômica dominante nem sempre acontece quando ela está no começo. Isso porque os sintomas podem não ser tão aparentes. De toda forma existem algumas manifestações características que ajudam a identificar, ou pelo menos ter a suspeita da DRPAD. São elas:
Pode ocorrer, ainda, dores nos flancos e dores abdominais. Nesse último caso, pode ser mais fácil diagnosticar essa doença pela investigação feita nos pacientes que apresentam manifestações clínicas.
Os exames de imagem ajudam a identificar as presenças dos múltiplos cistos nos órgãos. Além disso, pessoas que já apresentam o histórico do problema em sua família podem passar pela triagem também feita com exames de imagem como ultrassom, para conferir se têm ou não o diagnóstico de rins policísticos.
No caso da doença renal policística autossômica dominante, não é possível fazer a remoção cirúrgica dos cistos renais. A tendência é de que o problema evolua levando à falência dos órgãos. Daí a importância de identificar o quanto antes.
A DRPAD é uma doença renal crônica que não tem cura. Ainda não existem medicamentos que apresentem um efeito satisfatório e seguro para controlar a evolução dos cistos renais. Logo, a terapia consiste na adoção de medidas paliativas.
O objetivo é manter o organismo e os rins saudáveis para minimizar o crescimento dos cistos. Para tanto, é preciso controlar adequadamente a pressão arterial tratando a hipertensão, quando ela está presente.
Também deve ser adotada uma dieta com pouca ingestão de sódio e proteínas, a fim de tardarmos ao máximo a necessidade de diálise ou mesmo um transplante renal.
Conhecer o histórico familiar faz toda a diferença no caso da doença renal policística autossômica dominante. Afinal, sabendo se existem casos na família, é possível fazer a triagem e acompanhar a saúde dos rins, já iniciando medidas preventivas para evitar que os cistos cresçam muito rápido e levem à falência renal.
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