Cistinose é uma doença genética causada devido ao acúmulo de um aminoácido chamado cistina no interior das células. O acúmulo desses aminoácidos leva a uma série de disfunções orgânicas e os rins são o principal órgão acometido por essa doença.
Índice
Existem três tipos de cistinose, ela pode se manifestar:
Na fase adulta ela tem um acometimento basicamente ocular e de certa forma, é uma doença mais benigna, menos grave do que nas manifestações mais precoces.
É importante diferenciar a cistinose da cistinúria.
A cistinúria é uma doença muito mais benigna, bem menos grave do que a cistinose, e se caracteriza pela excreção da cistina pela urina, que vai provocar cálculos renais.
Também é uma causa relevante de cálculos renais, mas não tem a gravidade em relação a cistinose.
Geralmente, a cistinose quando acomete as crianças e os lactentes, as manifestações já são precoces e se caracterizam basicamente por disfunção renal, então, uma série de alterações nas células dos rins vão sofrer com o acúmulo dessa cistina.
Sintomas que a criança pode ter:
É de suma importância que no ambiente pediátrico e neonatal se pense na cistinose, em lactentes, recém-nascidos ou disfunção renal.
É uma doença genética, transmitida pelos pais no caráter recessivo, então, é importante estar atento se algum familiar tem a doença, e fazer esse diagnóstico.
A doença tem tratamento que consiste no uso de uma medicação chamada cisteamina, que vai dissolver a cistina que está dentro das células e vai até prevenir o surgimento dessas complicações. Então, a criança pode se desenvolver e crescer desde que ela faça o tratamento.
O diagnóstico precoce é muito importante para que o tratamento precoce seja feito.
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